常见于非洲血统人群扩张型心肌病的CD36 特定变异

一项多队列遗传关联研究发现，在非洲血统人群中，富集的 CD36 Y325* 变异对扩张型心肌病（DCM）总体负担的贡献超过了 TTN 截短变异；后者是目前已知最常见的单基因性 DCM 病因。该研究纳入美国四个队列中 82,623 名非洲血统参与者，其中 1,316 人患有 DCM。与非携带者相比，CD36 Y325* 纯合携带者发生 DCM 的比值比为 4.8，杂合携带者为 1.4。尽管 TTN 截短变异与个体 DCM 风险更高相关（比值比为 8.5），但 CD36 Y325* 变异的总体人群归因分值为 9.0%，高于 TTN 截短变异的 3.7%。该研究凸显了特定血统相关遗传变异对 DCM 负担的重要影响，也强调了基因组研究纳入不同祖源人群的必要性，以更全面地认识疾病易感性的遗传基础。来源：https://jamanetwork.com/