遗传变异与酒精性心肌病

一项西班牙研究发现，心肌病相关基因肌联蛋白截短变异代表酒精性心肌病的普遍遗传倾向，并与扩张型心肌病患饮酒量超过建议水平者左心室射血分数较差有关。该研究包括141例酒精性心肌病，716例扩张型心肌病和445名健康志愿者。与对照者相比，酒精性心肌病患者中具有特征性导致扩张型心肌病的基因变异更为普遍（13.5％比2.9％），而酒精性心肌病和扩张型心肌病患者（19.4％）则相似， 且以肌联蛋白截短变异（9.9％ ）为主。在不符合酒精性心肌病标准的扩张型心肌病患者群组中，肌联蛋白截短变异基因型与过量饮酒之间存在相互作用。在多变量分析中，与无肌联蛋白截短变异和过量饮酒者相比，肌联蛋白截短变异的扩张型心肌病患饮用过量酒精者射血分数绝对值减少8.7％。据估计，肌联蛋白截短变异基因的突变可能占家族性扩张型心肌病病例的20％至25％。来源：http：//www.onlinejacc.org/