易患心肌病DNA 变异的发生率和临床意义

一项遗传关联研究提示，0.7% 的参与者携带与遗传性心肌病相关的致病变异，且心血管病和全因死亡率的风险增加。该研究包括 了9667 名美国参与者（平均年龄 54.0 岁；43.8% 女性；27.5% 非洲和 72.5% 欧洲血统）和 49744 名英国生物库参与者（平均年龄 57.1 岁；54.5% 女性；2.0% 非洲人，0.3% 东亚人， 1.9%南亚和 93.4% 的欧洲血统）。对 13 个基因的致病性进行了分类，在美国和英国的队列中，分别有 0.61% 和 0.73% 具有与扩张型或肥厚型心肌病相关的可操作的致病性或可能致病性变异。这些变异的携带者无法通过影像学可靠地识别，且这些变异的存在在美国队列中与心衰（风险比1.7）、房颤（风险比2.9）和全因死亡率（风险比1.5) 升高相关。在英国队列中观察到了类似的风险模式。该研究结果提示，无基因检测的情况下临床识别变异携带者将是一项挑战，而心血管病和全因死亡风险增加。来源：https://jamanetwork.com/