全基因组关联研究改善了血压多基因风险评分

欧洲血统成人血压的单阶段常见变异全基因组关联研究改善了血压多基因风险评分，并提供了有关血压遗传贡献的更多见解。 该研究通过对四个现有血压-全基因组关联研究数据集的荟萃分析，确定了 113 个新位点，报告了 1,028,980 名欧洲人中总共 2,103 个独立的遗传信号。 这些关联解释了超过 60% 的基于单核苷酸多态性的血压遗传性。 比较多基因风险评分的顶部和底部十分位揭示了具有临床意义的血压差异（16.9 毫米汞柱收缩压），并且在独立数据集中高血压风险的几率高出七倍多（风险比，7.33）。 将多基因风险评分加入高血压预测模型中，受试者工作特征曲线下面积从 0.791 增加到 0.826。 对非欧洲血统的 2,103 个基因座结果进行的比较显示，在一个非裔美国人大样本中存在显着的多基因风险评分关联，尽管在与日本血统和非洲血统的比较以及新基因座与已知基因座之间的相关性水平有所不同。 二次分析发现了 500 个先前未报道的血压基因。 研究结果表明，血压生物学高度复杂和多基因，并凸显了日益大规模的基因组研究对于精准健康研究的作用。 来源：https://www.nature.com/