脂质代谢与主动脉瘤的遗传关联

孟德尔随机化研究为脂质代谢与主动脉瘤的遗传关联提供了因果证据。 采用与药物靶点基因相关的表达数量性状基因座和位于与低密度脂蛋白胆固醇相关的药物靶点基因座附近或内部的单核苷酸多态性作为降脂药物的代表， 该药物靶标孟德尔随机化研究用来确定降脂药物与不同类型主动脉瘤之间的因果关系。 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶的表达较高与主动脉瘤风险升高（风险比 = 1.58）和管腔较大相关（主动脉最大面积：风险比= 1.28；主动脉最小面积：风险比= 1.26）。 前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin 9 型和胆固醇酯转移蛋白亦显示出与主动脉瘤的暗示关系（风险比分别为1.34和1.38）。 无证据支持遗传介导的 Niemann-Pick C1-Like 1 和低密度脂蛋白胆固醇受体与主动脉瘤相关。 该研究提供了3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶、前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin 9 型和胆固醇酯转移蛋白基因表达较高可升高主动脉瘤风险的因果证据，提示相应的降脂药物可用于预防高危者的动脉瘤。 来源：https://academic.oup.com/