一项基于丹麦全国人群的队列研究发现，近年来被诊断为注意缺陷多动症（ADHD）或孤独症谱系障碍（ASD）的人群，其平均遗传风险评分低于早期诊断者，表明ADHD和ASD患病率上升更可能反映诊断标准扩大和识别率提高，而非潜在遗传风险的真实升高。研究纳入1994年至2016年间确诊的17,071名ASD患者和20,111名ADHD患者，分析了多种精神障碍及认知行为特征的多基因风险评分。结果显示，较晚获得ADHD诊断者，其ADHD、ASD、双相情感障碍和精神分裂症等遗传风险均较低；较晚获得ASD诊断者，则表现出较低的ASD、双相情感障碍、精神分裂症及相关特征的遗传风险。与多种模拟情景比较后发现，诊断标准的扩展以及对遗传易感性较低、症状较轻个体的识别增加，最能解释近年来诊断率持续上升的现象。该研究提示，临床实践和诊断认知的变化可能是ADHD和ASD诊断增加的主要驱动因素，而非出现新的遗传风险因素。来源：https://jamanetwork.com/
