不确定潜能克隆造血相关的遗传性冠心病风险

一项中国队列研究表明，不确定潜能克隆造血可致冠心病，且可能受生殖遗传风险的影响，尤其是炎症基因。 该研究采用了中国 3 个前瞻性队列的数据。 基线时无心血管病或癌症的参与者（6181例，中位年龄 53.8，女性 49.9%）于 2001 年至 2008 年入组，中位随访时间 12.17 年，持续至2021 年。基线时共 1100 人（17.80%）藏有 1372 个不确定潜能克隆造血突变。 不确定潜能克隆造血与冠心病事件独立相关（风险比，1.42），并随变异等位基因比例的增加呈现风险梯度。 具有小克隆者（近一半的不确定潜能克隆造血携带者）与非不确定潜能克隆造血携带者相比也显示冠心病风险较高（风险比1.33），并且比变异等位基因比例为 2% 或更高者年轻 4 岁（中位年龄为 58.52 与62.70 岁） 。 在多基因风险评分低的不确定潜能克隆造血携带者中未观察到冠心病风险升高（风险比1.02），而与多基因风险评分低的非不确定潜能克隆造血携带者相比，多基因风险评分高和不确定潜能克隆造血共同导致风险增加 2.23 倍。 当从多基因风险评分中去除炎症途径的变异时，各多基因风险评分组内与不确定潜能克隆造血相关的 冠心病风险的多样性大大降低。 该研究结果提示，即使对于小克隆，不确定潜能克隆造血所致冠心病风险升高亦不容忽视。 来源：https://jamanetwork.com/