遗传变异

一项中国遗传流行病学分析显示，酒精摄入一致性地增高血压和中风，表明传统流行病学分析所示适度酒精摄入似乎对中风的保护作用在很大程度上是非因果性的。该研究于2004年6月25日至2008年7月15日期间，从中国的10个地区招募了512 715名成年人，并随访了他们约10年（至2017年1月1日）。对161 498名参与者改变酒精代谢的两种变异，ALDH2-rs671和ADH1B-rs1229984，进行了基因分型。用校正后的Cox回归以获得疾病发生率与自我报告的饮酒模式（常规流行病学）或基因型预测的平均男性酒精摄入量（遗传流行病学 – 即孟德尔随机化）相关的相对风险，并按研究区域进行区分。据报告，33％（69 897/210 205）的男性在大多数周内饮酒，主要是烈酒，而女性只有2％（6245/302 510）。在男性中，常规流行病学显示，自我报告的酒精摄入量与缺血性卒中（14 930例），脑内出血（3496例）和急性心梗（2958例）的发生率呈U形关联；报告每周饮用约100克酒精（每天饮酒1至2杯）的男性患三种病的风险低于不饮酒或大量饮酒者。相比之下，基因型预测的平均酒精摄入量与卒中风险则呈持续正对数线性关系，且对颅内出血（每周280 克相对风险1·58）高于缺血性卒中（1·27），尽管基因型预测的平均男性酒精摄入量变化很大（每周4至256克 – 即每天接近0至约4杯酒）。然而，基因型预测的平均酒精摄入量与心梗风险无显着相关。目前饮酒者通常的酒精摄入量和所有男性基因型预测的酒精摄入量与收缩压具有相似的强正相关。女性中很少喝酒且研究的基因型未预测到平均酒精摄入量高，与血压，卒中或心梗亦无正相关，提示男性的基因型发现主要是通过酒精而不是任何其他的基因型影响（即多效性）。研究结果提示，饮酒升高血压和中风风险，适度酒精摄入似乎对中风的保护作用可能反映了反向因果关系或混杂因素所致偏差。来源：https://www.thelancet.com/