一项涵盖14种精神疾病、超过百万病例的大规模基因组分析,识别出五个潜在遗传因子。这些因子共同解释了约三分之二的遗传变异,并凸显了跨越传统诊断边界的广泛遗传共享性。
该研究利用常见变异关联数据及先进的统计与功能基因组学方法,定位了238个多效性基因位点。结果显示精神分裂症与双相情感障碍之间(SB因子),以及重度抑郁症、创伤后应激障碍与焦虑障碍之间(内化因子)存在尤其显著的遗传重叠,而这些疾病组群中疾病特异性遗传信号极少。
跨所有疾病共享的遗传影响富集于转录调控等广泛的生物学过程。因子特异性通路则揭示了更为独特的神经生物学模式:SB因子 富集于兴奋性神经元相关基因,内化因子 则与少突胶质细胞相关的生物学过程有关。这些发现支持以生物学为基础对精神疾病进行重新分类,并指向针对常见共病表现开发疗法的共享分子靶点。约半数人口在一生中会至少符合一种精神疾病的诊断标准,且许多人同时符合多种疾病的诊断标准。 来源:https://www.nature.com/
