一项自闭症外显子组测序研究以0.1或更小的错误发现率鉴定了102个风险基因。该研究包括了35584个样本，11986个来自自闭症，并应用增强的分析框架以整合从头和病例对照的罕见变异。在确诊的严重神经发育延迟个体中，有49个风险基因显示出较高频率的破坏性从头变异，而在确诊的自闭症个体中，有53个风险基因显示出较高频率；比较这些组中具有变异的自闭症病例可发现表型差异。大多数风险基因在大脑发育早期就有所表达，在基因表达或神经元交流的调节中起作用（即突变影响神经发育和神经生理学变化），并且有13个位于反复发生拷贝数变异的基因座。来自人脑皮层的细胞中，风险基因的表达富集在兴奋性和抑制性神经元谱系中，与导致自闭症的兴奋-抑制失衡的多种途径一致。与自闭症相关的基因分布于一系列的表型和选择压力上。该发现为阐明自闭症的神经生物学迈出了重要的一步。来源：https://www.cell.com/
